Articole

Sindromul dinti-unghii sau displazia ectodermala

 

 

Sindromul dinti-unghii este o afectiune genetica rara ce apartine unui grup de boli cunoscut sub numele de Displazie Ectodermala, grup ce cuprinde mai mult de 100 de sindroame cunoscute in prezent. Displazia ectodermala afecteaza dintii, unghiile, parul, si/sau pielea. Sindromul dinti-unghii este caracterizat de absenta si/sau malformatia anumitor dinti din dentitia de lapte si permanenta, asociata cu dezvoltarea improprie (displazia) a unghiilor, in special a unghiilor de la degetele picioarelor.

La persoanele diagnosticate cu sindromul dinti-unghii anomaliile dentare se refera la numar (numar redus), spatieri si forma- dinti conici. Unghiile, in special unghiile de la degetele picioarelor pot fi neobisnuit de mici si subdezvoltate (hipoplastice), arcuite anormal cu aspect de lingura. Acest sindrom este mostenit ca trasatura genetica autozomal-dominanta.

 

Semne si simptome

Sindromul dinti-unghii este o afectiune genetica rara ce apartine unui grup de boli cunoscut sub numele de Displazie Ectodermala. Aceste boli sunt rare si afecteaza dintii, unghiile, parul si/sau pielea. Sindromul dinti –unghii este caracterizat de absenta si/sau malformatia dintilor si dezvoltarea improprie a unghiilor.  In cazuri rare persoanele afectate pot prezenta anomalii ce afecteaza parul capului.

Dintii -La unii copii afectati, anumiti dinti de lapte pot lipsi sau pot prezenta forma conica. Mai tarziu, acesti copii pot prezenta anomalii de numar si forma si la dentitia definitiva. Dintii definitivi cel mai frecvent afectati sunt incisivii inferiori, caninii superiori si/sau molarii superiori si inferiori. Coroanele anumitor dinti permanenti pot avea forma de con si in anumite cazuri pot fi prezente spatieri foarte mari intre dinti. Aspectul facial al copiilor afectati poate parea „bosumflat” datorita rasfrangerii in exterior a buzei inferioare cauzata de absenta unor dinti.

Unghiile - Persoanele afectate de sindromul dinti-unghii prezinta si anomalii distincte ale unghiilor, atat de la degetele de la maini cat si a celor de la picioare. Unghiile pot lipsi la nastere si pot creste foarte incet, in special dupa nastere pana la varsta de 2-3 ani. Mai mult, cand unghiile incep sa creasca, ele pot fi neobisnuit de mici si nedezvoltate, cu o arcuire distinctiva ce determina un aspect de lingura. La unele persoane sunt mai sever afectate unghiile de la degetele picioarelor decat cele de la maini. In unele cazuri unghiile pot avea aspect normal la copiii mai sau adultii ce sufera de aceasta boala. In alte cazuri, unghiile de la degetele picioarelor  continua sa fie neosnuit de mici si/sau isi pastreaza aspectul de „lingura”.

 

Parul – La nivelul scalpului parul este anormal de subtire, moale si fragil.

 

Cauzele aparitiei bolii

Sindromul dinti-unghii este mostenit ca trasatura genetica autozomal-dominanta. Gena responsabila pentru pentru aparitia acestui sindrom a fost identificata in 2001 si poarta denumirea de MSX1. Se pare ca unele mutatii codifica o proteina ce este complet nefunctionala. O alta mutatie a acestei gene pare sa determine aparitia despicaturilor orale in aditie cu agenezia dentara (absenta dintilor).

Parintii care sunt rude apropriate au sanse mai mari decat parintii neinruditi, sa fie purtatorii aceleiasi gene anormale crescand astfel riscul de a avea copii cu o mutatie genetica recesiva.

 

Prevalenta bolii

Sindromul dinti-unghii afecteaza in egala masura ambele sexe. De cand a fost descris pentru prima data in literatura in 1965 (C.J. Witkop), au fost raportate peste 30 de cazuri cu multilple cazuri in cateva familii (legatura de rudenie). Potrivit literaturii medicale s-a estimat ca una pana la doua persoane la 10,000 pot fi afectate de acest sindrom .Cativa cercetatori au descoperit prevalenta boliiin comunitatile de Menoniti Olandezi din Canada.

In cele mai multe cazuri sindromul este diagnosticat la varsta de 4-5 ani cand se observa absenta unor dinti de lapte si subdezvoltarea unghiilor de la degetele picioarelor si/sau ale mainilor.

 

 

Tulburari asociate

Simptomatologia urmatoarelor afectiuni poate fi asemanatoare cu cea a sindromului dinti –unghii. Comparatia este utila in diagnosticul diferential:

Sindromul Fried- afectiune genetica foarte rara, este tot o forma de displazie ectodermala. La copiii afectati, pot lipsi cativa dinti de lapte sau/si pot fi anormal de mici, conici si cu forma de tarus. Literatura medicala nu precizeaza daca dintii definitivi sunt afectati in mod asemanator. Unghiile de la degetele mainilor pot fi anormal de subtiri, unghiile de la degetele picioarelor pot fi neobisnuit de mici si subtiri si pot fi arcuite catre interior (unghii concave), parul capului este foarte moale si creste greu si/sau sprancene subtiri si rare. Buza inferioara este rasfranta catre exterior. Simptomele si aspectul asociate cu sindromul Fried sunt foarte asemanatoare cu cele ale sindromului dinti-unghii. Totusi, in sindromul Fried, unghiile nu sunt atat de sever afectate.Sindromul Fried se transmite genetic ca o trasatura autozomal recesiva.

Displazia ectodermala hipohidrotica (cunoscuta si ca Displazia ectodermala anhidrotica sau Sindromul Christ-Siemens-Touraine) – este o afectiune genetica ce este caracterizata de absenta si/sau forma conica a catorva dinti; absenta sau subdezvoltarea glandelor sudoripare; par moale, rar si ce creste incet si/sau chelire prematura (alopecie); si/sau anomalii faciale caracteristice ce includ frunte proeminenta, nas in forma de „sa”, buze rasfrante in exterior. Unele persoane pot avea statura mica si subdezvoltare a glandelor lacrimale.

Absenta congenitala a dintilor cu taurodontie si par rar – afectiune congenitala extrem de rara, caracterizata de absenta catorva dinti; malformatia distinctiva a unor molari din dentitia primara si/sau secundara (taurodontie), par neobisnuit de rar ce creste foarte incet si/sau alte anomalii. La persoanele afectate molarii din dentitia primara si secundara pot avea forma de „prisma”. Parul poate fi anormal de subtire, creste incet, unghiile de la degetele mainilor si picioarelor  pot avea forma de „lingura”. Potrivit  literaturii medicale, este neclar daca aceasta tulburare deifera de Sindromul dinti-unghii. Totusi, taurodontia nu este de obicei asociata cu sindromul dinti-unghii. Absenta congenitala a dintilor cu taurodontie si par rar se transmite genetic autozomal recesiv.

 

Diagnostic

In unele cazuri, sindromul dinti-unghii poate fi suspectat chiar la nastere daca una sau mai multe unghii de la maini sau/si picioare pot lipsi. Cel mai adesea, tulburarea este constatata la varsta de 4-5 ani cand este evidenta absenta unor dinti primari si subdezvoltarea unghiilor. In unele cazuri, diagnosticul cert de sindrom dinti-unghii nu poate fi confirmat pana la varstele de aproximativ 7-15 ani cand se confirma absenta si malformatia catorva dinti permanenti precum si displazia unghiilor. Diagnosticul se stabileste in urma evaluarii clinice amanuntite si identificarea caracteristicilor fizice.

 

Tratament

Tratamentul sindromului dinti-unghii este dirijat catre simptomele specifice si aparente ale fiecarui caz in parte. Pediatri, chirurgi OMF, ortodonti si alti specialisti pot lucra impreuna pentru asigurarea unui tratament adecvat.

Tratamentul primar consta in restaurari protetice dentare. Aditional, pot fi aplicate si alte proceduri corective pentru tratarea anomaliilor dentare.

Consilierea genetica este de mare ajutor pacientilor si familiilor acestora. Alt tratament al acestei tulburari este simptomatic si de sustinere.

 

 

Autor: dr Lucia Misoaga, medic dentist, Stomatologie Generala

Sursa:  rarediseases.org/rare-diseases/tooth-and-nail-syndrome/

Foto: www.scielo.br, www.sanar.org, smalldentalimplants.blogspot.com, www.lookfordiagnosis.com, ourimgs.com

FaceBook  Twitter  

 

 

 

 

 

 

Go to top